Leiden Üniversitesi araştırmacıları, 200'den fazla uzun ömürlü ailenin katıldığı bir çalışmada, yaşa bağlı hastalıklara karşı koruma sağlayabilecek nadir bir gen varyantı tespit etti. Sonuçlar, Göteborg'da düzenlenen Avrupa İnsan Genetiği Derneği Yıllık Toplantısı'nda sunuldu.
Pasquale Putter liderliğindeki ekip, "Leiden Uzun Ömür Çalışması"ndan 212 kardeş grubunun genomlarını analiz etti ve olağanüstü uzun ve sağlıklı bir yaşamla ilişkili on iki nadir varyant belirledi. Özellikle dikkat çekici olan, iki ailede ortaya çıkan CGAS genindeki (siklik GMP-AMP sentaz) bir mutasyondu.
CGAS, hasarlı veya yabancı DNA hücrede tespit edildiğinde enflamatuar tepkileri tetikleyen doğuştan gelen bağışıklık sisteminin bir sensörüdür. Keşfedilen varyant, etkilenen bireylerin iki yerine sadece bir aktif gen kopyasına sahip olmasına neden oluyor. Bu sayede, enfeksiyonlara karşı bağışıklık savunması korunurken, kronik, düşük seviyeli enflamatuar aktivite – yani "inflammaging" – azalıyor.
Önceki araştırmalar, uzun ömürlü ebeveynlerin çocuklarının kardiyovasküler hastalıkları akranlarına göre ortalama 13 yıl daha geç geliştirdiğini zaten göstermişti. Yeni çalışma şimdi moleküler bir açıklama sunuyor. Bir sonraki adım olarak, araştırmacılar CGAS mutasyonunu, en kısa ömürlü omurgalılar olan killifishlerde test ederek yaşam süresi ve doku sağlığı üzerindeki etkisini ölçmeyi planlıyor.
Kaynak: Avrupa İnsan Genetiği Derneği, Göteborg Yıllık Toplantısı, 21 Haziran 2026; Pasquale Putter, Leiden Üniversitesi Tıp Merkezi tarafından sunulmuştur.
