Leiden Üniversitesi'nden araştırmacılar, 200'den fazla uzun ömürlü aileyle yapılan bir çalışmada, yaşlılık hastalıklarına karşı koruma sağlayabilecek nadir bir gen varyantı tespit etti. Sonuçlar, Göteborg'da düzenlenen Avrupa İnsan Genetiği Derneği Yıllık Toplantısı'nda sunuldu.
Pasquale Putter liderliğindeki ekip, "Leiden Uzun Ömür Çalışması" kapsamında 212 kardeş grubunun genomunu analiz etti ve olağanüstü uzun ve sağlıklı yaşamla ilişkili on iki nadir varyant belirledi. Özellikle dikkat çeken, iki ailede görülen CGAS genindeki (siklik GMP-AMP sentaz) bir mutasyondu.
CGAS, hücrede hasarlı veya yabancı DNA tespit edildiğinde inflamatuar tepkileri başlatan doğuştan gelen bağışıklık sisteminin bir sensörüdür. Keşfedilen varyant, etkilenen kişilerin iki yerine yalnızca bir aktif gen kopyasına sahip olmasına yol açıyor. Bu sayede, enfeksiyonlara karşı bağışıklık savunması korunurken, kronik, düşük düzeyli inflamatuar aktivite – yani "inflammaging" – azalıyor.
Önceki araştırmalar, uzun ömürlü ebeveynlerin çocuklarının kardiyovasküler hastalıkları akranlarına göre ortalama 13 yıl daha geç geliştirdiğini zaten göstermişti. Yeni çalışma şimdi buna moleküler bir açıklama sunuyor. Bir sonraki adımda, araştırmacılar CGAS mutasyonunu en kısa ömürlü omurgalılar olan killifishlerde test ederek yaşam süresi ve doku sağlığı üzerindeki etkisini ölçmeyi planlıyor.
Kaynak: Avrupa İnsan Genetiği Derneği, Göteborg Yıllık Toplantısı, 21 Haziran 2026; Pasquale Putter, Leiden Üniversitesi Tıp Merkezi tarafından sunulmuştur.
