Investigadores de la Universidad de Leiden han identificado una rara variante genética que podría proteger contra las enfermedades relacionadas con la edad, en un estudio con más de 200 familias longevas. Los resultados se presentaron en la reunión anual de la Sociedad Europea de Genética Humana en Gotemburgo.
El equipo dirigido por Pasquale Putter analizó los genomas de 212 grupos de hermanos del "Estudio de Longevidad de Leiden" e identificó doce variantes raras asociadas con una vida excepcionalmente larga y saludable. Una mutación en el gen CGAS (ciclina GMP-AMP sintasa), que apareció en dos familias, fue particularmente llamativa.
CGAS es un sensor del sistema inmunitario innato que desencadena respuestas inflamatorias cuando se detecta ADN dañado o extraño en la célula. La variante descubierta hace que los afectados posean solo una copia activa del gen en lugar de dos. Esto reduce la actividad inflamatoria crónica de bajo grado, el llamado "inflammaging", mientras se mantiene la defensa inmunitaria contra las infecciones.
Investigaciones anteriores ya habían demostrado que los descendientes de padres longevos desarrollan enfermedades cardiovasculares, en promedio, 13 años más tarde que sus pares. El nuevo estudio ahora proporciona un enfoque explicativo molecular. Como siguiente paso, los investigadores quieren probar la mutación CGAS en killifish, los vertebrados de vida más corta, para medir el efecto sobre la esperanza de vida y la salud de los tejidos.
Fuente: Sociedad Europea de Genética Humana, Reunión Anual de Gotemburgo, 21 de junio de 2026; presentado por Pasquale Putter, Centro Médico de la Universidad de Leiden.
